Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι μια γενετική πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από πάχυνση του τοιχώματος της καρδιάς η οποία σε αρκετές περιπτώσεις επηρεάζει την σωστή λειτουργία της και οδηγεί σε αρρυθμίες. Προκειμένου να εγερθεί η υποψία ύπαρξης υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας και να γίνει η διάγνωσή της θα πρέπει να αποκλεισθούν άλλοι λόγοι ύπαρξης πεπαχυσμένων τοιχωμάτων όπως η αρτηριακή υπέρταση, η σημαντική στένωση αορτικής βαλβίδας και η ύπαρξη μεταβολικών νοσημάτων της καρδιάς όπως η νόσος Fabry.
Πως γίνεται η διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας?
Για την διάγνωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας εκτός από την φυσική εξέταση πραγματοποιείται αρχικά ένα τρίπλεξ καρδιάς με το οποίο χρησιμοποιούνται κριτήρια για την διάγνωση της νόσου. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα σε ασθενείς με υπετροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι επίσης χαρακτηριστικό και εγείρει την υποψία ύπαρξης της νόσου. Στο holter ρυθμού υπάρχει πιθανότητα να διαγνωσθούν κοιλιακές αρρυθμίες οι οποίες χρησιμοποιούνται για την σταδιοποίηση του κινδύνου αιφνιδίου θανάτου των ασθενών. Η μαγνητική καρδιάς μας προσφέρει πολύ σημαντικές πληροφορίες για την μορφολογία και τον χαρακτηρισμό του μυοκαρδιακού ιστού και βοηθά στην διάγνωση της νόσου.
Χαρακτηριστικό ηλεκτροκαρδιογράφημα σε ασθενή με υπετροφική μυοκαρδιοπάθεια με διαταραχές επαναπόλωσης σε πολλαπλές απαγωγές.
Ποια η αξία του γενετικού ελέγχου?
Στους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια περίπου το 30-60% έχουν παθογνωμονική ή πιθανώς παθογνωμονική γενετική μετάλλαξη. Ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών δεν έχουν γενετική αιτιολογία της πάθησης και μία υπο ομάδα αυτών δεν έχουν επίσης και άλλος μέλος της οικογένειας που έχει τεθεί η διάγνωση (μη οικογενής υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια). Οι δύο πιο συχνές μεταλλάξεις είναι στο γονίδιο της βήτα βαρείας αλύσου της μυοσίνης 7 (MYH7) και της πρωτείνης C3 δεσμευτική της μυοσίνης (MYBPC3) οι οποίες αναγνωρίζονται στο 50% των περιπτώσεων. Η αξία του γενετικού ελέγχου για την οικογένεια του ατόμου που νοσεί είναι σημαντική καθώς εφόσον ανακαλυφθεί κάποια μετάλλαξη υπάρχει η δυνατότητα να αποκλεισθεί ή να επιβεβαιωθεί η ύπαρξη της νόσου στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας. Με αυτό τον τρόπο μπορεί να «σπάσει» η αλυσίδα μετάδοσης της νόσου στις επόμενες γενιές με τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο.
Ποιά είναι τα συμπτώματα που εμφανίζουν οι ασθενείς με υπετροφική μυοκαρδιοπάθεια?
Η υπετροφική μυοκαρδιοπάθεια πολλές φορές δεν διαγιγνώσκεται γιατί αρκετοί ασθενείς έχουν ελάχιστα ή και καθόλου συμπτώματα. Σε μερικούς ασθενείς η δομική και λειτουργική διαταραχή οδηγούν στην εμφάνιση ενός εύρους συμπτωμάτων όπως:
- Κόπωση
- Δύσπνοια
- Θωρακικό άλγος
- Αίσθημα παλμών
- Συγκοπτικά ή προσυγκοπτικά επεισόδια
Αιφνίδιος καρδιακός θάνατος
Tι προβλήματα προκαλεί η πάχυνση των τοιχωμάτων της καρδιάς ως αποτέλεσμα της νόσου?
Ανάλογα με την εντόπιση και την έκταση της υπερτροφίας ,οι ασθενείς αναπτύσσουν μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες διαταραχές:
- Απόφραξη του χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας η οποία προκαλείται από την πάχυνση των τοιχωμάτων η οποία «παρακωλύει» την ελεύθερη ροή του αίματος από την καρδιά στην αορτή και κατ’ επέκταση και στο υπόλοιπο σώμα.
- Διαστολική δυσλειτουργία η οποία είναι διαταραχή της ικανότητας της καρδιάς να «χαλαρώνει» αρκετά προκειμένου να δεχθεί το αίμα το οποίο έχει σαν αποτέλεσμα αυξημένες πιέσεις μέσα στην καρδιά.
- Μυοκαρδιακή ισχαιμία η οποία είναι συνήθως αποτέλεσμα της δυσκολίας της σωστής ροής του αίματος μέσα στα στεφανιαία αγγεία λόγω της συμπίεσης από τα πεπαχυσμένα τοιχώματα. Μερικές φορές μπορεί να συνυπάρχει και στεφανιαία νόσος.
- Ανεπάρκεια μιτροειδικής βαλβίδας η οποία κάποιες φορές οφείλεται σε πρωτοπαθή πάθηση της βαλβίδας αλλά στην πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι αποτέλεσμα της πρόσθιας κίνησης της γλωχίνας της μιτροειδούς κατά τη διάρκεια της συστολής με αποτέλεσμα η βαλβίδα να μην κλείνει στεγανά.
Ποιος είναι ο κίνδυνος που διατρέχουν ασθενείς με υπετροφική μυοκαρδιοπάθεια?
Για την πλειοψηφία των ασθενών ,η υπερτροφία της αριστερής κοιλίας δεν είναι προοδευτική και η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια έχει μακρά επιβίωση με θνητότητα 1% ετησίως. Μερικοί ασθενείς εμφανίζουν επιπλοκές της νόσου όπως αιφνίδιος καρδιακός θάνατος ακόμα και χωρίς να έχουν προηγηθεί συμπτώματα της νόσου, προοδευτική εμφάνιση συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας, που συνήθως σχετίζονται με συστολική δυσλειτουργία και τέλος κολπική μαρμαρυγή με κίνδυνο εμφάνισης θρομοβοεμβολικών επεισοδίων. Όσον αφορά την σταδιοποίηση κινδύνου αιφνιδίου θανάτου σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια λαμβάνουμε υπόψιν στοιχεία υπερηχογραφικά και αρρυθμιολογικά σε συνδυασμό με το οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου. Oι Ευρωπαϊκές Κατευθυντήριες οδηγίες του 2014 προτείνουν τον υπολογισμό του 5 ετούς κινδύνου αιφνιδίου θανάτου με βάση την ηλικία, υπερηχογραφικά ευρήματα όπως το βαθμό πάχυνσης του τοιχώματος του μυοκαρδίου, την ύπαρξη απόφραξης στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας, την διάταση του αριστερού κόλπου, το οικογενειακό ιστορικό αιφνιδίου θανάτου, την ύπαρξη αρρυθμιών και συγκοπτικών επεισοδίων. Χαμηλού κινδύνου θεωρούνται οι ασθενείς με 5ετές κίνδυνο <4% στους οποίους συνήθως δεν θεωρείται απαραίτητη η τοποθέτηση απινιδιστή. Αυξημένου κινδύνου στους οποίους θα πρέπει να τοποθετείται απινιδωτής είναι στους ασθενείς με ρίσκο >6% στην 5 ετία και στους ενδιάμεσου κινδύνου >4% και <6% με βάση τις τελευταίες Ευρωπαϊκές Κατευθυντήριες του 2022 για την πρόληψη του αιφνίδιου θανάτου σε ασθενείς που εμφανίζουν ένα από τα παρακάτω α)εκτεταμένη ίνωση στην μαγνητική καρδιάς κυρίως >15% ίνωσης στην συνολική μυοκαρδιακή μάζα, β) κλάσμα εξωθήσεως <50% γ) πτώση της αρτηριακής πίεσης κατά τη διάρκεια της άσκησης δ)παρουσία ανευρύσματος κορυφής αριστερής κοιλίας ή παρουσία παθογνωμονικής γονιδιακής μετάλλαξης .
